Info sünnieelsete testide kohta‏- ohutud ja turvalised sünnieelsed testid

Autor: Marge Kask

Mitteinvasiivsete testide infobanner_PPTKodune rasedustest on tavaliselt esimene test, mis annab vastuse kõige esimesele rasedusega seotud küsimusele. Edasiste lapseootuskuude jooksul järgneb veel rida analüüse ja uuringuid. Kui sõeluuringute tulemusena selgub, et lootel on suurem risk kromosoomihaiguste suhtes, võib osutuda vajalikuks ka invasiivne protseduur lootevee või koorionihattude võtmise näol.

Uusimaks lähenemiseks rasedusaegsetes uuringutes on mitteinvasiivne loote rakuvaba DNA analüüs, mille tegemiseks on vaja vaid ema vereproovi. Analüüs on ohutu nii lapsele kui emale.

Mida kujutavad endast mitteinvasiivsed sünnieelsed testid?

Testimiseks kasutatakse ema veres olevat loote rakuvaba DNA-d, mis satub ema vereringesse lagunevatest platsenta- ja looterakkudest. Loote DNA-d analüüsitakse sagedasemate kromosoomihaiguste suhtes nagu Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia) jt.

Eestis on mitteinvasiivsed sünnieelsed testid kasutusel olnud paar viimast aastat. Kõige põhjalikumat informatsiooni andvaks testiks on hetkel Sequenom Laboratories (San Diego, CA, USA) poolt välja töötatud MaterniT21TM PLUS test.

Millised on mitteinvasiivsete sünnieelsete testide plussid ja miinused?

Loote rakuvaba DNA analüüs on väga täpne ja aitab avastada loote kromosoomihaigusi juba varajases raseduse staadiumis. Testimine on lootele täiesti ohutu ja turvaline ning aitab vähendada invasiivsete protseduuride arvu.

Analüüsi tulemused saavad valmis 5 päeva jooksul pärast proovi laborisse jõudmist, lühendades oluliselt vastuste ootamise aega.

Loote rakuvaba DNA analüüs ei kuulu hetkel Eesti Haigekassa poolt tasustatavate teenuste nimekirja ja analüüsi eest peab tasuma patsient ise.

Kui analüüsi tulemus näitab kromosoomimuutuse esinemist, on tulemuse kinnitamiseks vajalik teha lootevee uuring.

Kellele on mitteinvasiivsed sünnieelsed testid soovitatavad?

Analüüsi võivad meelerahu huvides teha kõik rasedad aga testimisele võiks eelkõige mõelda need, kelle puhul on tegemist riskirasedusega. Riskiteguriks võib olla sõeluuringul saadud kõrgem kromosoomihaiguste risk, ultraheli-uuringu leid, raseduse katkemise oht, kunstlik viljastamine, kromosoomihaiguse eelnev esinemine perekonnas või raseda kõrgem vanus.

Millised on senised kogemused mitteinvasiivsete sünnieelsete testidega?

Dr Reet Laasik kliinikust Fertilitas: “Meil on MaterniT21TM PLUS test kasutusel möödunud aasta detsembrist. Põhilisteks näidustusteks testi tegemisel on olnud ema murelikkus ja anamneesis eelneval lapsel kromosoomide kõrvalekalle. Meil kasutusel olev FMF (Fetal Medicine Foundation) I trimestri skriiningprogrammi versioon 2.8 on kõrge tundlikkusega ja madala valepositiivsuse määraga, mistõttu vajadust valepositiivse skriiningtesti andmete kinnitamiseks või ümberlükkamiseks polegi siiani vaja läinud. Testi teostus on iseenesest patsiendi jaoks lihtne, ta peab andma vaid veenivere. Edasine analüüsi saatmine ja vastusest informeerimine on juba meie töö. Vastused on tulnud tõesti kiiresti ja on aidanud vanematel tagasi saada kindlustunde. MaterniT21TM PLUS valikul sai määravaks, et testi on heaks kiitnud Eesti geneetikud.”