Geneetilised uuringud

Geneetilised ehk kromosoomiuuringud.

Mis on kromosoom ja kromosoomihaigus?

Kromosoomid on pärilikkuse info kandjad. Nad asuvad kõigi rakkude tuumades ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis kõik on vajalikud organismi normaalseks arenguks.

Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi, pooled neist pärinevad ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Vahel esineb vanematel sugurakkudes kromosoomide lahknemisel tekkinud vigu ja viljastatud munarakul pole kromosoome mitte 46, vaid rohkem või vähem.

Puuduv või üleliigne pärilik materjal põhjustab tugevaid kõrvalekaldeid loote arengus ja nii võib vigane loode hukkuda varases raseduse järgus või sündida kromosoomihaigusega laps. Ainult üks liigne kromosoom (kolm 21.-st kromosoomi kahe asemel)- ja tulemuseks on Downi tõvega laps!

Miks kromosoomiuuringut tehakse?

Kromosoomihaigused ei ole ravitavad. Haiguse kulg on väga erinev ja sõltub sellest, milline kromosoom või selle osa on üle või puudu.

Enamasti on haiged väga raske vaimse ja füüsilise puudega. Kuna tänapäeva teadus võimaldab välja selgitada veel sündimata lapse kromosoomihäireid, saab sellega ka vältida haigete laste sündi ja rasedus varases järgus katkestada.

Samas – kui kõigest hoolimata leiad, et sündiv laps on sulle armas vaatamata oma raskele puudele ja sinu veendumused ei luba rasedust katkestada, on Sul õigus oma seisukohale ja otsuste tegemisel keegi Sind sundida ei saa.

Kellele uuringut soovitatakse?

Eelkõige soovitatakse seda uuringut naistele vanuses üle 35, sest risk saada haiget last tõuseb vanusega oluliselt. Samuti on uuring soovitav kõigile, kel ultraheliuuringul on avastatud loote arengu kõrvalekalle või esines normist erinevaid tulemusi TRIPLE-testil.

Kuidas kromosoomiuuringut tehakse?

Loote kromosoomide uurimiseks on vaja rakke, mis on tekkinud loote arenemisel ja millel on samasugune kromosoomide komplekt kui lootel endal. Need rakud saadakse kas loodet ümbritsevast looteveest, kuhu raku eralduvad, või platsentast.

Vastavaid uuringuid nimetatakse amniotsenteesiks ja koorioni biopsiaks.

Millal ja kus uuringut tehakse?

Ainult õigel ajal võetud analüüsi puhul võib olla kindel, et saadakse piisavalt ja korralik materjal uuringuks. Koorioni biopsia tarvis on parim aeg raseduse 9.-12.nädal, amniotsenteesiks 15.-16. nädal.

Kelle poole pöörduda?

Uuringuid teeb Eesti Meditsiinigeneetika Keskus Tartus, Oru tn. 3, kust saab ka täpsemat infot ja nõu. Saatekirja uuringule annab Sinu oma arst või ämmaemand.